Je vous rassure, je ne vais pas vous faire un cours d’anatomie, déjà parce que je n’en ai pas les compétences et puis aussi parce que ce serait très ennuyeux!

Brièvement, le cervelet est une sorte de petit cerveau, situé à l’arrière du crâne dans sa partie inférieure. Le cervelet est responsable de la fonction motrice (mouvement, posture et équilibre) mais aussi de la parole. Une hypoplasie du cervelet signifie donc que le cervelet est atrophié, trop petit.

Dans le cas de Chloé, rien n’avait été détecté à l’échographie, le cervelet est généralement mesuré à l’échographie du 2ème trimestre de grossesse et pour Chloé, il était de taille normale à cet âge gestationnel. Les hypoplasies ponto-cérébelleuses sont classées par type, type I, type II etc…

Coupe frontale Chloé:

Coupe frontale cervelet normal:

Voilà donc pourquoi notre petite poupée, qui a alors 14 mois, ne se tient pas assise, ne se retourne pas dans son lit et n’interagit que très peu avec nous.

Mais à quoi cela est t’il dû? Malformation pendant la grossesse à cause d’un facteur extérieur? Syndrome génétique?

Là encore, nous sommes très mal accompagnés, aucun médecin ne nous adresse à un spécialiste. Le diagnostic est posé, merci, au revoir.

Voici Chloé à l’hôpital pour enfants à Tours, nous attendons d’être appelés pour l’anesthésie puis pour l’IRM:

Anesthésiée, le gros paquet est emballé et Chloé est prête pour l’IRM!

Après le diagnostic annoncé et la gifle prise en pleine figure par son annonce, on se reprend et on commence à comprendre qu’il va falloir se débrouiller seul! Nous faisons des recherches sur internet et nous trouvons un centre de référence des maladies du cervelet à Paris au sein de l’hôpital Trousseau. Nous voulons y aller vite, nous avons besoin de savoir. Nous réussissons finalement à avoir un RDV plutôt rapidement (2 mois), merci à mon mari médecin, çà aide!

Pendant ces 2 mois d’attente, nous rentrons dans des délires fous, on pense à tout, un syndrome génétique? un vaccin empoisonné? le virus du ZIKA? (avec lequel j’ai pu être en contact pendant ma grossesse au Brésil), mes problèmes de thyroïde? un mauvais traitement à la maternité? quelque chose que j’aurais mangé ou bu pendant ma grossesse? …. TOUT nous passe par la tête.

Nous passons tout de même un bon été, Chloé est si belle et si heureuse, on a encore du mal à croire qu’elle ne sera pas une petite fille normale:

Nous voilà à la consultation de Chloé à Paris, la neuropédiatre l’examine et tout laisse penser à l’examen clinique qu’il s’agit d’une mutation du gène CASK, gène situé sur le chromosome X. Il s’agirait d’une mutation de novo, c’est à dire que nous ne sommes pas porteurs. Une erreur génétique, donc,  au moment de la conception. Il existe à peine 100 cas recensés dans le monde entier, pas de bol vous allez me dire! On aurait mieux fait de jouer au loto ce jour-là!